Демикова Н.С.,
д-р мед. наук,
врач-генетик, профессор кафедры медицинской генетики
ФГБОУ ДПО «Российская академия непрерывного последипломного образования Минздрава РФ»,
главный внештатный специалист по медицинской генетике
Департамента здравоохранения г. Москвы
Синдром Дауна — заболевание, имеющее генетическую природу. Это было выявлено в 1959 г. Французский педиатр и исследователь Ж. Лежен показал, что у больных с синдромом Дауна в хромосомном наборе (кариотипе) присутствует «лишняя» хромосома, относящаяся к 21 паре, т.е. вместо двух хромосом 21 выявляются три хромосомы 21.
В связи с этим данное нарушение относится к группе хромосомных болезней и представляет собой в большинстве случаев (94%) полную трисомию хромосомы 21 (дополнительная хромосома находится во всех клетках организма). Однако примерно в 2% случаев трисомия 21 встречается не во всех клетках и тканях организма (так называемая мозаичная форма синдрома), и примерно в 4% случаев происхождение синдрома связано с перестройками хромосом, которые могут присутствовать у родителей. Для определения величины повторного риска рождения ребенка с синдромом Дауна в семье необходимо знать точный хромосомный тип этого заболевания. Следует подчеркнуть, что риск рождения ребенка с данным нарушением повышается с возрастом женщины и достигает наиболее высоких значений по достижении 40—45 лет.
Первое описание синдрома было сделано задолго до обнаружения его причины. В 1866 г. английский врач Джон Лэнгдон Даун описал ребенка с нарушением умственного развития и характерными внешними особенностями. Впоследствии синдром получил его имя.
Синдром Дауна — один из самых распространенных хромосомных синдромов. В среднем встречается один случай на 700—800 новорожденных. Мальчики и девочки поражаются с одинаковой вероятностью. Клинические проявления синдрома Дауна хорошо известны. В первую очередь, люди с этим заболеванием имеют специфические внешние особенности, что делает их похожими друг на друга. Наиболее характерно строение глазных щелей: раскосые глаза и наличие вертикальной кожной складки, прикрывающей внутренний угол глаза (эпикант). Кроме того, у людей с синдромом Дауна плоские лицо и затылок, короткие нос и шея, открытый рот, большой язык, деформированные ушные раковины, пигментные пятна на радужке глаз. Частые признаки этого заболевания — искривление мизинцев, наличие поперечной складки на ладонях, короткие пальцы, косоглазие. Все перечисленные признаки относятся к так называемым малым аномалиям развития, или стигмам дизэмбриогенеза, которые в совокупности формируют характерный внешний вид пациента с синдромом Дауна. Поскольку многие перечисленные признаки присутствуют уже при рождении ребенка, правильный диагноз зачастую ставится сразу в родильном доме. Тем не менее, во всех случаях необходимо его подтверждение с помощью исследования хромосомного набора для уточнения формы синдрома, о чем было сказано выше.
Дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются в срок, но при этом у них масса тела ниже, чем у здоровых детей. Кроме того, при рождении и в первые месяцы жизни у многих малышей наблюдается низкий мышечный тонус, или мышечная гипотония. Для синдрома характерны и грубые пороки развития внутренних органов, чаще всего разные виды врожденных пороков сердца (в 40—50% случаев), пороки развития почек, пищеварительной системы. У детей с синдромом Дауна снижен иммунитет, они склонны к частым инфекционным заболеваниям и заболеваниям крови, у взрослых больных повышен риск развития болезни Альцгеймера. Почти в 90% случаев отмечается снижение слуха. В настоящее время благодаря успехам в лечении наиболее серьезных симптомов заболевания продолжительность жизни больных с синдромом Дауна значительно увеличилась и может достигать 50—60 лет. Однако для этого синдрома, как и для большинства хромосомных нарушений, характерна умственная отсталость. Ее степень варьирует от умеренной до тяжелой, в среднем коэффициент интеллекта (IQ) равен 50, что соответствует средней степени умственной отсталости.
В целом объективные возможности реабилитации и адаптации детей с синдромом Дауна зависят как от их физического здоровья, так и от степени нарушения умственного развития. Но не менее важным моментом является правильное воспитание и обучение ребенка. Только комплексная медико-педагогическая помощь помогает раскрыть все потенциальные возможности ребенка и адаптировать его к жизни в обществе.
В настоящее время существуют различные методы раннего выявления синдрома Дауна во время беременности, которые делятся на неинвазивные (методы, не требующие вмешательства в организм) и инвазивные. У нас в стране все беременные могут пройти пренатальный скрининг, цель которого — выявление женщин с высоким риском синдрома Дауна и некоторых других хромосомных заболеваний у плода. В последние годы в практику внедряется новый неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), при котором из крови беременной выделяется ДНК плода и производится диагностика хромосомных нарушений. Его точность значительно более высокая, чем точность пренатального скрининга, но в силу достаточно высокой стоимости он не используется массово.
Точная диагностика трисомии 21 в дородовом периоде возможна только с помощью инвазивных методов, когда необходимо получить биологический материал (клетки зародышевой оболочки — хориона или клетки околоплодной жидкости) и, проведя цитогенетический анализ, подтвердить или исключить заболевание у плода. Получив всю информацию, семья принимает окончательное решение о судьбе беременности.
В коротком сообщении невозможно отразить нюансы проблемы, поэтому для ответа на все вопросы нужно обращаться в медико-генетическую консультацию для определения прогноза потомства и выбора дальнейшей тактики деторождения.
Литература
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007.
Синдром Дауна / Под ред. Ю.И. Барашнева. М., 2007.
Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. М., 1991.
